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    Deleción terminal del 11q (síndrome de Jacobsen) asociada a atresia duodenal con páncreas anular

    Anales de Pediatría 2002;57(3): 249-252

    FERNÁNDEZ GONZÁLEZ N, PRIETO ESPUÑES S, IBÁÑEZ FERNÁNDEZ A, FERNÁNDEZ COLOMER B, LÓPEZ SASTRE J, FERNÁNDEZ TORAL J

    Anales de Pediatría 2002;57(3): 249-252

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los principales rasgos clínicos son el retraso psicomotor y del crecimiento, trigonocefalia y dismorfia facial característica, pero existen muchas alteraciones asociadas. Presentamos el caso de un neonato pretérmino con sospecha ecográfica prenatal de atresia duodenal. Al nacimiento presentaba rasgos craneofaciales típicos del síndrome de Jacobsen, equimosis y petequias generalizadas y pies zambos. En el hemograma se objetivó pancitopenia. La ecografía abdominal mostró agenesia renal izquierda y confirmó la atresia duodenal. La tomografía computarizada (TC) cerebral y el electroencefalograma (EEG) fueron normales, así como el estudio cardiológico. En la intervención quirúrgica de la atresia duodenal se observó la presencia de un páncreas anular. El cariotipo fue 46,XY,del(11)(q23.2 ¿ qter), con lo cual se confirmó el diagnóstico de síndrome de Jacobsen. Los distintos rasgos clínicos asociados al síndrome de Jacobsen se relacionan con el fragmento cromosómico delecionado. Nuestro paciente presenta atresia duodenal con páncreas anular, manifestación no descrita previamente en la bibliografía.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anomalías cromosómicas, Atresia intestinal, Casos clínicos, Cromosomas humanos par 11, Monosomía parcial, Pancitopenia, Recién nacido, Síndrome de Jacobsen

    ID MEDES: 9996



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