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  Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo

  Revista de Neurología 2015;60(10): 453-456

  

  ARROYO-CARRERA I, DE ZALDÍVAR-TRISTANCHO MS, MARTÍN-FERNÁNDEZ R, HERNÁNDEZ-MARTÍN R, LÓPEZ-LAFUENTE A, RODRÍGUEZ-REVENGA L

  Revista de Neurología 2015;60(10): 453-456

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: Introducción. El gen SOX5 codifica un factor de transcripción implicado en la regulación de la condrogenia y el desarrollo del sistema nervioso. Caso clínico. Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5. Conclusiones. Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones genotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente. Introducción. El gen SOX5 codifica un factor de transcripción implicado en la regulación de la condrogenia y el desarrollo del sistema nervioso. Caso clínico. Niña de 10 años con discapacidad intelectual, alteración conductual y malformaciones menores de este nuevo síndrome con alteración en el neurodesarrollo, con una deleción 12p12 que incluye el gen SOX5. Conclusiones. Se revisan los casos publicados tanto de deleciones intragénicas de SOX5 como de deleciones más grandes que incluyen este gen, y se analizan las correlaciones genotipo-fenotipo y los genes implicados en esta paciente. INTRODUCTION. The SOX5 gene encodes a transcription factor involved in the regulation of chondrogenesis and the development of the nervous system. CASE REPORT. We report a 10 years-old girl with developmental delay, behavior problems and dysmorphic features of this new syndrome with developmental delay. She had a 12p12 deletion involving SOX5. CONCLUSIONS. We review the reported cases, intragenic SOX5 deletions and larger 12p12 deletions encompassing SOX5. We analyze the genotype-phenotype associations and the genes involved in our patient. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Desarrollo neurológico, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Monosomía parcial, Mujeres, Neurología, Niños, Trastornos generalizados del desarrollo

  ID MEDES: 99934

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