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    Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: experiencia en un hospital portugués

    Anales de Pediatría 2015;82(3): 166-171

    medes_medicina en español

    FERNANDES A, GUEDES M, VASCONCELOS J, NEVES E, FERNANDES S, MARQUES L

    Anales de Pediatría 2015;82(3): 166-171

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) se caracteriza por la detención de la diferenciación celular de los linfocitos B, que da lugar a infecciones bacterianas recurrentes. La terapia de por vida de reemplazo de inmunoglobulina (TRI) está indicada para prevenir infecciones y sus complicaciones. Material y métodos Se hizo un estudio retrospectivo de pacientes con ALX en un hospital terciario. Los datos se revisaron retrospectivamente revisando historias clínicas. Resultados Se diagnosticó ALX en 9 niños. Uno de ellos (11%) tenía antecedentes familiares y había sido diagnosticado prenatalmente. El resto presentó signos de infección (89%) a una edad media de 13 meses, siendo su edad media al diagnóstico de 3,4 años de edad. Las infecciones más frecuentes fueron otitis media aguda (7/9) y neumonía (5/9). Siete niños (78%) presentaron niveles séricos de inmunoglobulina G (IgG) inferiores a 200 mg/dL y todos tenían niveles de células B CD19 + B por debajo del 2%. Tres pacientes tuvieron neutropenia al diagnóstico (33%). En todos los casos se detectaron mutaciones en la tirosincinasa de Bruton (BTK). También en todos se inició la TRI por la vía intravenosa, que luego continuó por la vía subcutánea. La duración media del seguimiento fue de 10,7 años, con un número total acumulado de 97 años. Ocho niños (89%) alcanzaron niveles séricos de IgG superiores a los 800 mg/dL. En un caso se observaron niveles más bajos por pérdida renal. No hubo ninguna defunción. El tipo de infección más frecuente tras el diagnóstico fue la otitis media aguda (6/9). A pesar de haberse conseguido niveles estables adecuados de IgG mediante la TRI, 2 pacientes desarrollaron bronquiectasias. Conclusiones En general, el pronóstico de la ALX es bueno siempre y cuando los pacientes reciban el tratamiento adecuado de manera precoz. Aun así, es posible que a pesar de ser tratados correctamente con TRI desarrollen bronquiectasias.

    Notas:

     

    Palabras clave: Agammaglobulinemia, Características de la población, Cromosoma X, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Inmunoglobulinas, Pediatría

    ID MEDES: 99155 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.08.013 *



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