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    Atrofia muscular espinal: revisión de nuestra casuística en los últimos 25 años

    Anales de Pediatría 2015;82(3): 159-165

    medes_medicina en español

    MADRID RODRÍGUEZ A, MARTÍNEZ MARTÍNEZ PL, RAMOS FERNÁNDEZ JM, URDA CARDONA A, MARTÍNEZ ANTÓN J

    Anales de Pediatría 2015;82(3): 159-165

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivos Conocer la incidencia de la atrofia espinal infantil (AME) en nuestra población y estudiar la distribución genética y las características epidemiológicas y clínicas, el nivel de cuidados y su evolución. Material y método Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes atendidos en nuestro hospital en los últimos 25 años (1987-2013), con diagnóstico clínico y neurofisiológico de AME. Resultados Se halló a 37 pacientes, lo que supone una incidencia aproximada de 1/10.000 recién nacidos vivos. Predominaba el sexo masculino (relación varón/mujer: 1,6/1). El tipo de AME diagnosticado más frecuentemente fue el tipo i (26 casos), seguido del tipo ii (9 casos), un caso de AME tipo iii , y otro caso de spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD 1). La alteración genética más frecuente fue la deleción en homocigosis de exones 7 y 8 del gen SMN1, en 31 casos, mientras que 5 pacientes presentaban una genética atípica. La mediana de supervivencia para el tipo i fue de 8,0 meses y de 15,8 años para el tipo ii . Conclusiones La incidencia en nuestra población permanece estable en torno a 1/10.000. La mayoría de los casos presenta una genética típica con predominio de varones. En aproximadamente 1/10 pacientes la alteración genética fue diferente de la clásica. La prevalencia de AME no relacionadas con el gen SMN fue de 1/37. El nivel de cuidados se ha incrementado en los últimos años, en consonancia con las demandas sociales y asistenciales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Atrofia muscular espinal, Estudios de cohortes, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Incidencia, Pediatría

    ID MEDES: 99154 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.06.021 *



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