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    Osteosarcoma y síndrome ATR-16, ¿asociación o coincidencia?

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e189-e191

    medes_medicina en español

    REGUEIRO GARCÍA A, SABORIDO FIAÑO R, GONZÁLEZ CALVETE L, VÁZQUEZ DONSIÓN M, COUSELO SÁNCHEZ JM, FERNÁNDEZ SAN MARTÍN M

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e189-e191

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome ATR-16 se debe a alteraciones en el cromosoma 16p13.3 y se caracteriza por α-talasemia, retraso mental leve-moderado, rasgos faciales dismórficos, malformaciones genitourinarias y esqueléticas. No hay hasta el momento actual ninguna referencia bibliográfica sobre asociación con osteosarcoma. El osteosarcoma se presenta generalmente con un cariotipo complejo, caracterizado por un alto grado de heterogeneidad de aberraciones cromosómicas, entre las que ocasionalmente se ha encontrado la afectación del cromosoma 16. Presentamos un caso clínico de un paciente con síndrome ATR-16 diagnosticado de osteosarcoma femoral.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Amputación, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Discapacidad intelectual, Dismorfia facial, Extremidades inferiores, Hombres, Malformaciones urogenitales, Osteosarcoma, Pediatría, Quimioterapia, Radiografía, Resonancia magnética nuclear, Talasemia alfa

    ID MEDES: 99115 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.02.008 *



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