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    Discinesia paroxística cinesigénica familiar: descripción de una familia

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e154-e157

    medes_medicina en español

    EXTREIA J, MONTEIRO I, FERREIRA A, ROCHA S

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e154-e157

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Las discinesias paroxísticas son trastornos del movimiento caracterizadas por episodios repentinos de movimientos involuntarios. Se dividen en cinesigénicas, no cinesigénicas e inducidas por el ejercicio. Los autores enfatizan la importancia de la historia clínica y de la descripción de los episodios en el diagnóstico diferencial. Adolescente de 12 años con episodios de torsión de la lengua y posturas distónicas de las extremidades superiores desencadenados por movimientos súbitos como empezar a correr o bajar escaleras y al comienzo del ejercicio, cesando espontáneamente segundos después. Algunos episodios eran desencadenados por el estrés. En la historia familiar, el padre, tío paterno y hermana también presentaban episodios paroxísticos. El examen neurológico intercrítico fue normal. Se identificó una mutación en el gen PRRT2 asociado con trastornos neurológicos como discinesia paroxística cinesigénica, convulsiones infantiles con coreoatetosis, migraña, ataxia episódica, tortícolis paroxística y retraso cognitivo. El tratamiento con carbamacepina fue eficaz.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Agentes anticonvulsivantes, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Discinesias, Distonía, Enfermedad hereditaria autosómica, Genética, Genética médica, Mujeres, Pediatría

    ID MEDES: 99108 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.07.020 *



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