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    Síndrome de Kearns-Sayre: manifestaciones oftalmológicas

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e151-e153

    medes_medicina en español

    BANDE RODRIGUEZ M, POSE BAZARRA S, TREUS SUAREZ A, ABRALDES LOPEZ-VEIGA M, FERNANDEZ RODRIGUEZ MI, RODRIGUEZ CID MJ

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e151-e153

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Presentamos el caso de una paciente joven con diagnóstico clínico y genético de síndrome de Kearns-Sayre (SKS). Como hallazgos, destacaban blefaroptosis, limitación de la motilidad extrínseca ocular, retinopatía en sal y pimienta así como insuficiencia mitral leve. La anatomía patológica indicaba citopatía mitocondrial y el estudio genético detectó deleción y duplicación en heteroplasmia del ADN mitocondrial. El SKS es un raro trastorno neuromuscular, caracterizado por la tríada oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueo cardíaco. La detección temprana del SKS es clave para evitar potenciales complicaciones cardíacas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Citopatías mitocondriales, Diagnóstico, Mujeres, Pediatría, Retinopatía, Síndrome de Kearns

    ID MEDES: 99107 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.05.012 *



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