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    Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e131-e134

    medes_medicina en español

    CUESTA HERNÁNDEZ M, RUEDA VALENCIA ME, PÉREZ RODRÍGUEZ O, LÓPEZ DE LARA D

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e131-e134

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Turner se diagnostica mediante la combinación de ciertas características fenotípicas con la ausencia de un cromosoma X . Esta ausencia puede ser total o parcial, como la que tiene lugar en los isocromosomas X . Las consecuencias fenotípicas de estos dependen de 2 factores: la naturaleza de los genes que se han perdido y el porcentaje de células 45, X en los mosaicismos. La clínica cambia en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja como manifestación fenotípica, ya que radica en la haploinsuficiencia del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X . Así, cuando existen isocromosomas de los brazos largos, la talla baja siempre está presente. Sin embargo, los rasgos típicos pueden estar ausentes, conllevando retraso diagnóstico. Este hecho se da en nuestras pacientes, y a causa de ello se beneficiarán en menor medida del tratamiento con GH.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cariotipo, Casos clínicos, Diagnóstico, Isocromosomas, Pediatría, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Turner

    ID MEDES: 99102 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.02.020 *



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