• 1

    Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y mutación C322fsX372

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e60-e63

    medes_medicina en español

    RONCALÉS-SAMANES P, DE ARRIBA MUÑOZ A, LOU FRANCÉS GM, FERRER LOZANO M, JUSTA ROLDÁN ML, LABARTA AIZPÚN JI

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e60-e63

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Los síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en mecanismos autoinmunes con otras enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las manifestaciones características son la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal. Presentamos a una paciente que presenta la secuencia clínica típica, junto con otras alteraciones, realizando estudio genético del gen autoimmune regulator (AIRE), detectándose una mutación en homocigosis, C322fsX372. La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei¿na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia. Para el diagnóstico, se requieren al menos 2 de las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque en el estudio de familiares de pacientes afectados solo se requiere una de ellas. Estos síndromes deben ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de las alteraciones, con el objetivo de preservar la calidad de vida.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Calcitriol, Candidiasis, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Fludrocortisona, Hidrocortisona, Hipofunción de las glándulas suprarrenales, Hipoparatiroidismo, Mujeres, Pediatría, Poliendocrinopatías autoinmunes

    ID MEDES: 99086 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.01.012 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.