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    Síndrome de insulinorresistencia severa tipo A debido a mutación del gen del receptor de insulina

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e30-e34

    medes_medicina en español

    ROS P, COLINO-ALCOL E, GRASSO V, BARBETTI F, ARGENTE J

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e30-e34

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Los síndromes monogénicos de insulinorresistencia sin lipodistrofia constituyen un grupo de entidades infrecuentes que incluyen los síndromes de Donohue o leprechaunismo, Rabson-Mendenhall y resistencia a la insulina tipo A. Se caracterizan por un amplio espectro fenotípico que asocia insulinorresistencia extrema y alteraciones hidrocarbonadas de grado variable. Presentamos un caso de resistencia a la insulina tipo A, caracterizado por resistencia insulínica grave, acantosis nigricans e hiperandrogenismo, debido a una mutación en heterocigosis en el exón 19 del gen del receptor de insulina que codifica para el dominio tirosinquinasa. Se destaca la elevada morbilidad de dicha entidad, a pesar de incluirse dentro del espectro menos grave de los síndromes genéticos de resistencia insulínica, así como la ausencia de una terapia satisfactoria. El estudio molecular revela el diagnóstico e informa del pronóstico y la supervivencia, factores ligados a la función residual del receptor, además de contribuir al desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Acantosis nigricans, Adolescentes, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hiperandrogenismo, Insulina, Metformina, Mujeres, Mutación, Pediatría, Receptor de insulina, Resistencia a la insulina, Tratamiento

    ID MEDES: 99079 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.03.008 *



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