• 1

    Síndrome Schinzel-Giedion: nueva mutación en SETBP1

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e12-e16

    medes_medicina en español

    LÓPEZ-GONZÁLEZ V, DOMINGO-JIMÉNEZ MR, BURGLEN L, BALLESTA-MARTÍNEZ MJ, WHALEN S, PIÑERO-FERNÁNDEZ JA, GUILLÉN-NAVARRO E

    Anales de Pediatría 2015;82(1): e12-e16

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome Schinzel-Giedion (SSG) (#MIM 269150) es una enfermedad genética infrecuente, caracterizada por dismorfia cráneo-facial específica, anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los pacientes fallece en los primeros años de vida. Se debe a mutaciones en el gen SETBP1, habiéndose descrito a la fecha un reducido número de pacientes con confirmación molecular. Presentamos a un paciente de 4 años con SSG asociado a la mutación c.2608G>T (p.Gly870Cys) en el gen SETBP1, no descrita previamente. Se revisan las características clínicas de esta enfermedad y su diagnóstico diferencial. Los rasgos dismórficos son muy característicos en el SSG. Su reconocimiento clínico es fundamental para alcanzar un diagnóstico precoz, planificar un correcto seguimiento y ofrecer asesoramiento genético familiar adecuado. A la fecha, este es el decimoséptimo paciente publicado con mutación en el gen SETBP1, primero en España, contribuyendo a ampliar el conocimiento clínico y molecular de esta entidad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anomalías, Anomalías musculoesqueléticas, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Discapacidad intelectual, Dismorfia facial, Exoftalmia, Genética, Genética médica, Hipertricosis, Hipoplasia, Mutación, Niños, Pediatría, Resonancia magnética nuclear

    ID MEDES: 99075 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.06.017 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.