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    Intolerancias metabólicas al ejercicio

    Neurología 2003;18(6): 291-302

    ARENAS J, MARTÍN MA

    Neurología 2003;18(6): 291-302

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Las intolerancias al ejercicio (IE) constituyen una causa frecuente de consulta médica, aunque a menudo resulta difícil llegar a un diagnóstico etiológico. Existe, sin embargo, un grupo de enfermos en los que la IE se debe a una disfunción metabólica. La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) se produce por un déficit de fosforilasa muscular. La prueba de ejercicio isquémico muestra una curva de lactato plana. Las mutaciones más frecuentes en el gen PYGM (gen de la miofosforilasa) en la población española son R49X y W797R. El déficit de carnitina palmitil transferasa (CPT) II da lugar a episodios recurrentes de mioglobinuria provocados por el ejercicio, el frío, la fiebre o el ayuno. El diagnóstico se basa en la demostración de una baja actividad de la enzima en el músculo. La mutación más prevalente en el gen CPT2 es S113L. El déficit de mioadenilato desaminasa (MADA) produce cuadros de intolerancia al ejercicio moderada. La prueba de ejercicio isquémico muestra una curva de amonio plana. La mayor parte de los enfermos con déficit de MADA presentan la mutación Q12X en el gen AMPD1. Los déficit de la cadena respiratoria mitocondrial (CRM) se encuentran asociados en numerosos casos con IE. Esta manifestación clínica se encuentra a menudo ensombrecida por cuadros más graves. Ciertas mutaciones en los genes del ADN mitocondrial (ADNmt) que codifican proteínas que forman parte de los complejos I, III y IV, o en genes que codifican ARN de transferencia (ARNt) producen cuadros puros de IE. En ciertos enfermos que presentan cuadros de mioglobinuria asociados a tratamiento con hipolipemiantes orales se ha demostrado que la miotoxicidad se debe a una interferencia con los mecanismos de ensamblaje del complejo IV de la CRM.

    Notas:

     

    Palabras clave: Bioquímica, Carnitina O-palmitoiltransferasa, Ejercicio físico, Metabolismo energético, Mitocondria, Tolerancia al ejercicio

    ID MEDES: 9891



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