• 1

    Estrategias terapéuticas innovadoras para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2015;106(5): 376-382

    medes_medicina en español

    LARCHER F, DEL RÍO M

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2015;106(5): 376-382

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR) es una de las enfermedades raras (ER) de la piel más graves y que mayor interés ha suscitado en cuanto al desarrollo de estrategias avanzadas de intervención terapéutica. La EBDR es debida a la deficiencia de colágeno vii como consecuencia de mutaciones en el gen COL7A1, y los distintos abordajes terapéuticos buscan la reposición de colágeno vii para restituir la adhesión dermo-epidérmica. La variedad de terapias en evaluación incluyen tanto la proteica como diversas estrategias celulares y génicas. Algunas de estas estrategias tienen un potencial terapéutico que va más allá del defecto cutáneo, pudiendo corregir el problema también a nivel de las mucosas internas. En los próximos años se espera que estos nuevos abordajes brinden una mejora sustancial en la calidad de vida de los pacientes con EBDR.

    Notas:

     

    Palabras clave: Dermatología, Epidermólisis ampollosa distrófica, Genética médica, Proteínas, Revisión, Terapia génica, Terapia tisular, Tratamiento

    ID MEDES: 98648 DOI: 10.1016/j.ad.2015.01.007 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.