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    Enfermedades metabólicas congénitas en un servicio de urgencias pediátricas

    Anales de Pediatría 2015;82(6): 404-411

    medes_medicina en español

    MOLINA GUTIÉRREZ MA, LÓPEZ LÓPEZ R, MORÁIS LÓPEZ A, BUENO BARRIOCANAL M, MARTÍNEZ OJINAGA NODAL E, ALCOLEA SÁNCHEZ AM, GARCÍA GARCÍA S

    Anales de Pediatría 2015;82(6): 404-411

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción Los avances en el diagnóstico precoz y tratamiento han propiciado una mayor supervivencia, y en mejores condiciones, de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas (EMC). Estos pueden acudir a los Servicios de Urgencias Pediátricas (SUP) por motivos relacionados o no con su enfermedad. El propósito de este trabajo fue revisar las características de las visitas al SUP de estos pacientes, en un hospital de tercer nivel. Material y métodos Se desarrolló un estudio observacional retrospectivo en el que se analizaron todas las visitas al SUP del Hospital Infantil La Paz durante los años 2011 y 2012 de pacientes con EMC. Se registraron el tipo de EMC, el motivo de consulta, el tiempo de evolución de los síntomas, la necesidad de ingreso hospitalario y la presencia de descompensación metabólica. Resultados En total, fueron analizadas 107 visitas, siendo el motivo de consulta más frecuente los procesos respiratorios (30,8%). Cuando la consulta fue por vómitos, los pacientes con trastornos relacionados con las proteínas fueron los que menos tardaron en acudir al SUP. Un tercio de las visitas se siguió de ingreso, siendo la mitad de ellas por descompensación metabólica de la patología de base. Conclusiones Los pacientes con EMC acudieron al SUP por motivos muy diversos, que en algunos casos fueron causa o consecuencia de una descompensación metabólica aguda que motivó el ingreso hospitalario. Al tratarse de enfermedades con baja prevalencia individual, resulta de interés contar con protocolos diagnóstico-terapéuticos que faciliten una atención óptima.

    Notas:

     

    Palabras clave: Enfermedades metabólicas, Enfermedades neonatales congénitas y anomalías, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Pediatría, Servicios médicos de urgencias, Urgencias médicas

    ID MEDES: 98423 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.09.013 *



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