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    Comparación de las características epidemiológicas de los defectos del tubo neural clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre

    Anales de Pediatría 2002;57(5): 457-465

    SANCHÍS CALVO A, MARTÍNEZ-FRÍAS ML

    Anales de Pediatría 2002;57(5): 457-465

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivos: Estudiar las características epidemiológicas de los defectos del tubo neural (DTN) clasificados según la teoría del cierre múltiple del mismo e intentar relacionar distintos factores con el fallo de los distintos puntos de cierre. Material y métodos: Se han utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) relativos al período de abril de 1976 y abril de 1995. Durante este período se diagnosticaron 757 DTN de origen no sindrómico que se clasificaron en grupos de DTN según el fallo de los distintos puntos de cierre y analizado una serie de variables comparando los distintos grupos de DTN entre sí. Resultados y conclusiones: El 2,11 % de los DTN no sindrómicos recurren en los hermanos, pero la verdadera tasa de recurrencia en nuestro medio es más elevada, de 2,63 %, y es la que corresponde a las recurrencias observadas antes del año 1986, ya que a partir de entonces puede estar modificada por la posibilidad legal de aborto tras diagnóstico prenatal. Los DTN clasificados según el fallo de los distintos puntos de cierre difieren entre sí en cuanto al peso y la mortalidad y en cuanto a su relación con el uso materno de ácido valproico y con la diabetes mellitus materna. Mientras el ácido valproico es más específico del fallo del cierre 1 y de la zona 1 1 5, la diabetes afecta preferentemente al cierre 4. Este punto de cierre 4 tiene condicionantes claramente genéticos; está afectado en síndromes génicos y los DTN por fallo de este cierre tienen predominio femenino, mayor número de abortos maternos y mayor recurrencia. Con frecuencia se presentan como polimalformados y tienen más malformaciones en familiares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Defectos del tubo neuronal, Diabetes gestacional, Malformaciones congénitas, Recién nacido, Valproato sódico

    ID MEDES: 9828



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