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    Malformación de Arnold-Chiari en el síndrome de Noonan y otros síndromes de la vía RAS/MAPK

    Revista de Neurología 2015;60(9): 408-412

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    EJARQUE I, MILLÁN-SALVADOR JM, OLTRA S, PESUDO-MARTÍNEZ JV, BENEYTO M, PÉREZ-AYTES A

    Revista de Neurología 2015;60(9): 408-412

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. El síndrome de Noonan (SN) y otros síndromes con fenotipo similar, como LEOPARD, cardiofaciocutáneo, Costello y Legius, están asociados a mutaciones en genes incluidos en la vía RAS/MAPK (rasopatías), una importante vía de señalización relacionada con la proliferación celular. El descenso de las amígdalas cerebelares dentro del canal medular cervical, conocido como malformación de Arnold-Chiari (MAC), se ha descrito en pacientes afectos de SN, lo que ha llevado a sugerir que la MAC podría formar parte del espectro fenotípico del SN. Presentamos dos casos con SN y MAC. Casos clínicos. Caso 1: mujer de 29 annos con fenotipo de Noonan. Fue intervenida a los 9 annos de estenosis valvular pulmonar. A los 27 annos, presentó MAC sintomática que precisó descompresión quirúrgica. Presentaba mutación c.922A>G (N308D) en el gen PTPN perteneciente a la vía RAS/MAPK. Caso 2: ninna de 10 annos con fenotipo de Noonan y MAC asintomática detectada en resonancia magnética cerebral. Era portadora de la mutación c.923A>G (N308S) en el gen PTPN11. Conclusiones. Hemos encontrado en la bibliografía seis pacientes con esta asociación, cuatro con fenotipo Noonan y dos con LEOPARD. Nuestros dos pacientes aportan evidencia suplementaria a la hipótesis de que la MAC formaría parte del espectro fenotípico del SN. El escaso número de pacientes publicados con esta asociación no permite extraer recomendaciones sobre el momento y la frecuencia de estudio de neuroimagen; no obstante, una exploración neurológica cuidadosa debería incluirse en la guía anticipatoria de salud en los síndromes de la vía RAS/MAPK.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Comorbilidad, Malformación de Arnold-Chiari, Mujeres, Neurología, Niños, Síndrome de Noonan

    ID MEDES: 98021



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