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    Caracterización molecular de la leucemia mieloide crónica atípica y la leucemia neutrofílica crónica

    Medicina Clínica 2015;144(11): 487-490

    medes_medicina en español

    SENÍN A, ARENILLAS L, MARTÍNEZ-AVILÉS L, FERNÁNDEZ-RODRÍGUEZ C, BELLOSILLO B, FLORENSA L, BESSES C, ÁLVAREZ-LARRÁN A

    Medicina Clínica 2015;144(11): 487-490

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo La leucemia mieloide crónica atípica (LMCa) y la leucemia neutrofílica crónica (LNC) presentan gran similitud clínico-analítica. El objetivo del estudio fue determinar el estado mutacional de SETBP1 y CSF3R en dichas entidades. Pacientes y método Se analizó el estado mutacional de SETBP1 y CSF3R en 7 pacientes con LMCa (n = 3), LNC (n = 1) y neoplasia mieloproliferativa (NMP) inclasificable (n = 3). Adicionalmente se estudiaron los genes ASXL1 , SRSF2 , IDH1 /2, DNMT3A y RUNX1 . Resultados Se detectaron mutaciones en SETBP1 (G870S y G872R) en 2 pacientes con NMP inclasificable; uno de ellos presentó, además, mutaciones en SRSF2 (P95H) y ASXL1 (E635fs). El paciente afectado de LNC presentó mutaciones en CSFR3 (T618I), SETBP1 (G870S) y SRSF2 (P95H). Ningún paciente catalogado como LMCa mostró mutación de SETBP1 o CSF3R . De los pacientes con mutaciones, uno evolucionó a leucemia aguda mieloblástica y 2 presentaron progresión de la enfermedad sin llegar a documentarse transformación a leucemia. Conclusión El conocimiento de las alteraciones moleculares involucradas en estas raras enfermedades es útil en el diagnóstico y podría tener repercusión tanto en el pronóstico como en el tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave: Genética, Genética médica, Leucemia mieloide crónica, Leucemia neutrofílica crónica, Medicina interna, Mutación, Trastornos mieloproliferativos

    ID MEDES: 97796 DOI: 10.1016/j.medcli.2014.03.020 *



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