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    Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica. Descripción de 4 casos y revisión de la literatura

    Endocrinología y Nutrición 2015;62(5): 224-230

    medes_medicina en español

    VALERA YEPES R, VIRGILI CASAS M, POVEDANO PANADES M, GUERRERO GUAL M, VILLABONA ARTERO C

    Endocrinología y Nutrición 2015;62(5): 224-230

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: La enfermedad de Kennedy o atrofia muscular espino-bulbar es un trastorno neurodegenerativo raro de herencia recesiva ligada al cromosoma X que afecta a varones en la edad adulta. Está causado por la expansión repetida de la secuencia citosina-adenosina-guanina en el exón 1 del gen del receptor androgénico localizado en el cromosoma Xq11-12, y se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales. Desde el punto de vista endocrinológico es común encontrar en estos pacientes datos de hipogonadismo englobados en el síndrome de resistencia androgénica, particularmente la forma parcial. Se describen 4 casos con presentación clínica neurológica típica de la enfermedad, con debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia y afectación de musculatura bulbar; entre las manifestaciones endocrinológicas observadas la ginecomastia fue la más frecuente. El estudio molecular mostró una expansión anormal del triplete citosina-adenosina-guanina en el gen del receptor androgénico en todos los casos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Atrofia muscular, Atrofia muscular espinal, Diagnóstico, Endocrinología, Enfermedades neurodegenerativas, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Genética, Pruebas genéticas, Receptores androgénicos

    ID MEDES: 97733 DOI: 10.1016/j.endonu.2015.02.008 *



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