• 1

    Sintomatología de debut en la esclerosis tuberosa. Revisión de 19 casos estudiados

    Revista Española de Pediatría 2001;57(3): 229-234

    MARTÍ HERRERO M, RODRÍGUEZ LINARES M, CABRERA LÓPEZ JC

    Revista Española de Pediatría 2001;57(3): 229-234

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: La esclerosis tuberosa es un proceso que se inicia en los primeros años de vida; la sintomatología neurológica y las lesiones cutáneas son de aparición precoz y muy características. Las convulsiones y el retraso mental son los síntomas que con más frecuencia motivan la consulta. Objetivos: Revisamos la sintomatología presentada en 19 pacientes pediátricos afectos de la enfermedad, con la finalidad de analizar el cuadro clínico que motivó la consulta y que hizo posible el diagnóstico. Métodos: Se revisan los criterios diagnósticos de la entidad, los síntomas de debut y la evolución de los mismos. Se describen otras anomalías detectadas, el tratamiento que recibieron y la evolución presentada. Resultados: Las convulsiones fueron en la mayoría de los casos el principal síntoma que condujo al diagnóstico, junto con la presencia de las lesiones cutáneas típicas, que estaban presentes en todos los casos. En cuanto al tipo de crisis presentadas en su debut son los espasmos en flexión los más frecuentes, seguido de crisis generalizadas y de crisis parciales. El retraso mental está presente igualmente en un porcentaje elevado de casos, si bien no fue el principal síntoma que motivó la consulta. Conclusiones: La aparición de cuadros convulsivos tempranos, sobre todo el Síndrome de West, unido a la presencia de máculas hipopigmentadas, ha sido la sintomatología que nos ha facilitado el diagnóstico, confirmado al demostrar la existencia de lesiones hamartomatosas en el SNC y de la mutación genética en los casos en los que ha sido posible su realización. La evolución es crónica y la respuesta al tratamiento anticonvulsivo es irregular, lo que está correlacionado con el número, localización y tamaño de las lesiones orgánicas cerebrales. La sintomatología extraneurológica en nuestros pacientes es escasa y con poca repercusión clínica.

    Notas:

     

    Palabras clave: Esclerosis tuberosa

    ID MEDES: 977



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.