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    Síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar: a propósito de 2 casos

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2015;106(4): e19-e22

    medes_medicina en español

    RAMOS-GELDRES TT, DAVILA-SEIJO P, DUAT-RODRÍGUEZ A, NOGUERA-MOREL L, EZQUIETA-ZUBICARAY B, ROSÓN-LÓPEZ E, HERNÁNDEZ-MARTÍN Á, TORRELO-FERNÁNDEZ A

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2015;106(4): e19-e22

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome LEOPARD es una enfermedad autosómica dominante producida por mutaciones germinales en la vía RAS-MAPK. El acrónimo agrupa las manifestaciones más importantes de la enfermedad (L entiginosis , E CG conduction anomalies , O cular hypertelorism/hypertrophic O bstructive cardiomyopathy , P ulmonary stenosis , A bnormalities of genitalia, growth R etardation and D eafness ), pero ninguna de ellas es patognomónica ni constante, por lo que muchos pacientes no las presentan en el momento del diagnóstico. Presentamos 2 casos de síndrome LEOPARD sin sordera ni estenosis pulmonar en los que la detección de la mutación en el gen PTPN11 permitió confirmar la enfermedad, y señalamos la importancia del seguimiento continuado para la detección precoz de las complicaciones, ya que las mismas pueden aparecer en el transcurso de la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Complicaciones, Dermatología, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Lentiginosis, Mutación, Niños, Signos y síntomas clínicos, Síndrome LEOPARD

    ID MEDES: 97558 DOI: 10.1016/j.ad.2014.11.004 *



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