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    Síndrome de Williams-Beuren. La importancia del diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario. Revisión y presentación de 2 casos

    Acta Pediátrica Española 2015;73(4): e94-e100

    medes_medicina en español

    SÁNCHEZ FERRER F, SÁNCHEZ FERRER M, NSO-ROCA AP, JUSTE RUIZ M, CARRATALÁ MARCO F

    Acta Pediátrica Española 2015;73(4): e94-e100

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de cardiopatía, discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos y alteraciones multiorgánicas. La base genética del síndrome es conocida y permite realizar un diagnóstico de certeza de forma precoz. El diagnóstico clínico de sospecha se lleva a cabo por la presencia de anomalías cardiacas características, como la estenosis aórtica supravalvular y/o la estenosis pulmonar, junto con discapacidad intelectual y/o facies peculiar. Los pacientes deben ser tratados de forma multidisciplinaria, dada la variedad de patologías asociadas y el impacto familiar que conlleva el diagnóstico precoz. Presentamos 2 casos de SWB diagnosticados durante el periodo de lactancia, con fenotipos y manifestaciones diferentes dentro del espectro clínico del síndrome.

    Notas:

     

    Palabras clave: Pediatría

    ID MEDES: 97532 [En proceso]



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