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  Estudio clínico y molecular de 4 casos de hipertensión pulmonar asociada a sarcoidosis

  Archivos de Bronconeumología 2015;51(4): e19-e21

  

  BALOIRA VILLAR A, POUSADA FERNÁNDEZ G, NÚÑEZ FERNÁNDEZ M, VALVERDE PÉREZ D

  Archivos de Bronconeumología 2015;51(4): e19-e21

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: Resumen : La sarcoidosis es una enfermedad pleomórfica que en ocasiones puede presentar hipertensión pulmonar (HP). Existe poca información sobre la asociación de estas 2 enfermedades, en muchos casos de pequeñas series de pacientes enviados para trasplante. Presentamos 4 casos con afectación pulmonar leve en los que se realizó cateterismo derecho y se utilizó tratamiento específico para HP. Tras consentimiento informado, se hizo un estudio genético que mostró mutaciones en genes relacionados con HP en 3 pacientes. Se trata del primer estudio que proporciona información genética en este tipo de HP. Resumen : La sarcoidosis es una enfermedad pleomórfica que en ocasiones puede presentar hipertensión pulmonar (HP). Existe poca información sobre la asociación de estas 2 enfermedades, en muchos casos de pequeñas series de pacientes enviados para trasplante. Presentamos 4 casos con afectación pulmonar leve en los que se realizó cateterismo derecho y se utilizó tratamiento específico para HP. Tras consentimiento informado, se hizo un estudio genético que mostró mutaciones en genes relacionados con HP en 3 pacientes. Se trata del primer estudio que proporciona información genética en este tipo de HP. Abstract : Sarcoidosis is a pleomorphic disease that can present with pulmonary hypertension (PH). What little information is available about the association of these two diseases comes mainly from small series of patients scheduled for transplant. We present 4 cases of mild pulmonary involvement in whom right catheterisation was performed and PH-specific therapy was administered. After obtaining written consent, a genetic study was performed that showed mutations in PH-related genes in 3 of the patients. This is the first study of its kind to yield genetic information for this type of PH. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Bosentán, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hipertensión pulmonar, Mutación, Neumología, Sarcoidosis, Tadalafilo, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

  ID MEDES: 97059 DOI: 10.1016/j.arbres.2014.03.022 *

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