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    Deleciones intragénicas NRXN1: aportación de tres nuevos casos y revisión del fenotipo

    Revista de Neurología 2015;60(5): 215-218

    medes_medicina en español

    GALÁN-SÁNCHEZ F, ESTEBAN-CANTÓ V, BLAYA-FERNÁNDEZ P, JADRAQUE-RODRÍGUEZ R, MANCHÓN-TRIVES I, ALCARAZ-MÁS L

    Revista de Neurología 2015;60(5): 215-218

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Objetivo. Aportar datos sobre el fenotipo determinado por las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1. Casos clínicos. Se estudian tres casos neuropediátricos con microdeleciones intragénicas NRXN1 alfa. El fenotipo en estos tres casos es inespecífico, con retraso mental leve-moderado, trastornos de comportamiento y escasos rasgos dismórficos o malformaciones. Conclusión. El fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones alfa del gen NRXN1 es claramente distinguible del fenotipo encontrado en las microdeleciones de los exones beta, con macrocefalia, epilepsia y retraso mental.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hombres, Monosomía parcial, Neurología, Niños, Trastorno autístico

    ID MEDES: 96977



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