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    Estudio del polimorfismo K198N en el gen EDN1 en pacientes afectados con hipertensión arterial pulmonar

    Medicina Clínica 2015;144(8): 348-352

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    POUSADA G, BALOIRA A, VILARIÑO C, VALVERDE D

    Medicina Clínica 2015;144(8): 348-352

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo : En la hipertensión arterial pulmonar (HAP) se ha demostrado la asociación de un polimorfismo en el gen de la endotelina (EDN1) con un incremento de la acción de esta proteína favoreciendo la aparición de HAP. El objetivo de este estudio ha sido analizar el polimorfismo K198N del gen EDN1 en pacientes con HAP, correlacionando los resultados con parámetros clínicos y hemodinámicos. Pacientes y métodos : Se compararon 41 pacientes diagnosticados de HAP idiopática y asociada del grupo i con 50 individuos sanos. Se utilizaron los métodos de reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación directa para estudiar el polimorfismo K198N. Se comparó la distribución de los genotipos y se correlacionaron con parámetros clínicos, hemodinámicos y de respuesta terapéutica. Resultados : El genotipo GG estaba presente en el 42% de los pacientes estudiados y en el 65% de los individuos control. Los genotipos GT + TT aparecieron en el 58% de los pacientes y en el 35% de los controles. Las diferencias fueron estadísticamente significativas (p = 0,032), siendo el riesgo relativo de desarrollar HAP en portadores del alelo T de 2,51 (intervalo de confianza del 95% [IC 95%] 1,07-5,86). El análisis mediante el software PolyPhen definió el cambio K198N como patogénico. No se encontraron diferencias significativas en aspectos clínicos ni en respuesta al tratamiento a medio plazo en función del genotipo. Conclusiones : El análisis genotípico para el polimorfismo K198N muestra diferencias estadísticamente significativas en pacientes con HAP respecto a individuos sanos. Los portadores de al menos un alelo T presentan un riesgo relativo significativamente mayor de padecer HAP.

    Notas:

     

    Palabras clave: Endotelina-1 , Estudios de casos y controles, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Genética, Genética médica, Hipertensión, Hipertensión arterial, Hipertensión pulmonar, Medicina interna, Polimorfismo genético

    ID MEDES: 96915 DOI: 10.1016/j.medcli.2013.11.037 *



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