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    Descripción de una serie de pacientes con diagnóstico de enfermedad priónica

    Neurología 2015;30(3): 144-152

    medes_medicina en español

    ORTEGA-CUBERO S, PAGOLA I, LUQUIN MR, VITERI C, PASTOR P, GÁLLEGO PÉREZ-LARRAYA J, DE CASTRO P, DOMÍNGUEZ I, IRIMIA P, MARTÍNEZ-VILA E, ARBIZU J, RIVEROL M

    Neurología 2015;30(3): 144-152

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción : Las prionopatías representan hasta el 62% de los casos de demencia rápidamente progresiva (DRP) en los que se alcanza un diagnóstico definitivo. La variabilidad de los síntomas y signos iniciales y las diferencias en su evolución dificultan el diagnóstico precoz. Métodos : Estudio retrospectivo en el que se incluye a pacientes con prionopatía probable o definitiva, que acudieron a la consulta de Neurología de nuestro centro durante el periodo 1999-2012. Se describen las características clínicas y los resultados de las exploraciones complementarias (proteína 14-3-3, EEG, RM, PET-FDG y análisis genético), con la finalidad de identificar qué marcadores permiten un diagnóstico precoz. Resultados : Se describe a 14 pacientes: 6 con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) definitiva, 3 con ECJe probable, 4 con insomnio familiar fatal y uno con la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La mediana de edad al diagnóstico fue de 54 años y la mediana de supervivencia de 9,5 meses. El trastorno del ánimo fue el síntoma inicial más frecuente, seguido de inestabilidad de la marcha y deterioro cognitivo. La proteína 14-3-3 fue positiva en el líquido cefalorraquídeo en 7 de 11 pacientes y el EEG mostró signos típicos en 2 de 12 pacientes explorados. El estudio de neuroimagen mostró alteraciones en 13 de los 14 pacientes. Conclusiones : Además de la DRP, el trastorno conductual y de la marcha son síntomas iniciales frecuentes en las prionopatías. En nuestra serie, las pruebas complementarias más útiles para apoyar el diagnóstico fueron la RM y la PET-FDG.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Neurología, Priones, Prionopatías

    ID MEDES: 96674 DOI: 10.1016/j.nrl.2013.12.004 *



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