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Delta0-talasemia por inserción de 27 pares de bases en el gen δ-globina con descenso de los valores de hemoglobina A2
Medicina Clínica 2015;144(7): 312-316
GONZÁLEZ BORRACHERO ML, DE LA FUENTE-GONZALO F, GONZÁLEZ FA, NIETO JM, VILLEGAS A, ROPERO P
Medicina Clínica 2015;144(7): 312-316
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
Fundamento y objetivo Se describe una nueva mutación en el gen δ-globina (delta-talasemia), responsable de una disminución de los valores de hemoglobina (Hb) A2 y asociada a Hb Watts, variante de Hb debido a una deleción de trinucleótidos. Pacientes y método El análisis de Hb se llevó a cabo mediante high performance liquid chromatography (HPLC, «cromatografía líquida de alta resolución») de intercambio iónico y electroforesis capilar de zona. Se utilizaron técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automática para identificar las mutaciones en los genes δ- y α-globina. Resultados La Hb anómala se observó en la electroforesis capilar de zona en Z6 y por HPLC de intercambio iónico apareció un pico más lento que la HbA en un tiempo de retención de 4,19 min. Esta variante de la Hb se llama Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 o α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. El bajo porcentaje de HbA2 se debe a una inserción de 27 nt entre los nucleótidos 83 y 84 de IVS-I del gen de δ-globina. Conclusiones Cuando se analiza un cromatograma se debe tener en cuenta la posibilidad de una delta-talasemia o una variante de HbA2, aparte de una alfa-talasemia, beta-talasemia y hemoglobinopatías estructurales. A tal fin, cada uno de los picos y sus porcentajes deben ser considerados para una correcta interpretación y evitar diagnósticos erróneos tanto como sea posible.
Fundamento y objetivo Se describe una nueva mutación en el gen <i style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; outline: 0px;">δ</i>-<i style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; outline: 0px;">globina</i> (delta-talasemia), responsable de una disminución de los valores de hemoglobina (Hb) A2 y asociada a Hb Watts, variante de Hb debido a una deleción de trinucleótidos. Pacientes y método El análisis de Hb se llevó a cabo mediante <i style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; outline: 0px;">high performance liquid chromatography</i> (HPLC, «cromatografía líquida de alta resolución») de intercambio iónico y electroforesis capilar de zona. Se utilizaron técnicas de reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación automática para identificar las mutaciones en los genes <i style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; outline: 0px;">δ-</i> y <i style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; outline: 0px;">α-globina</i>. Resultados La Hb anómala se observó en la electroforesis capilar de zona en Z6 y por HPLC de intercambio iónico apareció un pico más lento que la HbA en un tiempo de retención de 4,19 min. Esta variante de la Hb se llama Hb Watts [α2 74(EF3)Asp->0 o α2 75(EF4)Asp->0; HBA2:c.226_228delGAC]. El bajo porcentaje de HbA2 se debe a una inserción de 27 nt entre los nucleótidos 83 y 84 de IVS-I del gen de <i style="margin: 0px; padding: 0px; border: 0px; outline: 0px;">δ-globina</i>. Conclusiones Cuando se analiza un cromatograma se debe tener en cuenta la posibilidad de una delta-talasemia o una variante de HbA2, aparte de una alfa-talasemia, beta-talasemia y hemoglobinopatías estructurales. A tal fin, cada uno de los picos y sus porcentajes deben ser considerados para una correcta interpretación y evitar diagnósticos erróneos tanto como sea posible.
Background and objective : We describe a novel delta-thalassemia mutation causing decreased hemoglobin (Hb) A 2 levels associated with Hb Watts, variant Hb resulting from a trinucleotide deletion in Spain. Patients and method : Hb variant analysis was performed by cation-exchange high performance liquid chromatography (HPLC) and capillary zone electrophoresis. Polymerase chain reaction and DNA sequence analyses were used to identify mutations in the ?- and ?-globin genes. Results : Abnormal Hb was observed on capillary zone electrophoresis in Z6 and by cation-exchange HPLC a slower peak than HbA was observed at an retention time of 4.19 min. This variant Hb is called Hb Watts [?2 74(EF3)Asp->;0 or ?2 75(EF4)Asp->;0; HBA2:c.226_228delGAC]. The decreased HbA 2 percentage owes to an insertion of 27 nt between nt 83 and 84 of IVS-I of the ?-globin gene. Conclusions : When analyzing a chromatogram, the possibility of the existence of delta-thalassemia or an HbA 2 variant should be considered, apart from alfa-, beta-thalassemia and structural haemoglobinopathies. To this end, each of the peaks and their percentages should be considered to allow for correct interpretation and to avoid misdiagnosis as much as possible.
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Notas:
Palabras clave:
Adultos mediana edad, Biología molecular, Casos clínicos, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Hemoglobinopatías, Medicina interna, Mujeres, Mutación, Talasemia, Talasemia delta, Técnicas de diagnóstico molecular
ID MEDES:
96570
DOI: 10.1016/j.medcli.2014.10.021 *
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