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  Epigenética y epilepsia

  Neurología 2015;30(2): 111-118

  

  PULIDO FONTES L, QUESADA JIMENEZ P, MENDIOROZ IRIARTE M

  Neurología 2015;30(2): 111-118

  Tipo artículo: Revisión

  Resumen del Autor: Introducción : La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN sin afectar a las secuencia de nucleótidos. Entre los mecanismos de regulación epigenética, los más estudiados y conocidos hasta la fecha son la metilación del ADN, la modificación de las histonas y los ARN no codificantes. Mediante estos mecanismos se regula la expresividad génica y la alteración de los mismos puede llevar al desarrollo de patologías. Desarrollo : Describimos los principales mecanismos de regulación epigenética y realizamos una revisión de la bibliografía reciente sobre los mecanismos de regulación epigenética y su implicación en distintos síndromes epilépticos. Conclusión : La identificación de los mecanismos epigenéticos implicados en la epilepsia constituye una prometedora vía de investigación para profundizar en el conocimiento de la fisiopatología y terapéutica de esta enfermedad. Introducción : La epigenética es el estudio de los cambios heredables en el ADN sin afectar a las secuencia de nucleótidos. Entre los mecanismos de regulación epigenética, los más estudiados y conocidos hasta la fecha son la metilación del ADN, la modificación de las histonas y los ARN no codificantes. Mediante estos mecanismos se regula la expresividad génica y la alteración de los mismos puede llevar al desarrollo de patologías. Desarrollo : Describimos los principales mecanismos de regulación epigenética y realizamos una revisión de la bibliografía reciente sobre los mecanismos de regulación epigenética y su implicación en distintos síndromes epilépticos. Conclusión : La identificación de los mecanismos epigenéticos implicados en la epilepsia constituye una prometedora vía de investigación para profundizar en el conocimiento de la fisiopatología y terapéutica de esta enfermedad. Introduction : Epigenetics is the study of heritable modifications in gene expression that do not change the DNA nucleotide sequence. Some of the most thoroughly studied epigenetic mechanisms at present are DNA methylation, post-transcriptional modifications of histones, and the effect of non-coding RNA molecules. Gene expression is regulated by means of these mechanisms and disruption of these molecular pathways may elicit development of diseases. Development : We describe the main epigenetic regulatory mechanisms and review the most recent literature about epigenetic mechanisms and how those mechanisms are involved in different epileptic syndromes. Conclusion : Identifying the epigenetic mechanisms involved in epilepsy is a promising line of research that will deliver more in-depth knowledge of epilepsy pathophysiology and treatments. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Epigenética, Epilepsia, Metilación del ADN, Mutación, Neurología, Revisión

  ID MEDES: 96337 DOI: 10.1016/j.nrl.2014.03.012 *

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