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    Bocio multinodular gigante por defecto de síntesis de tiroglobulina

    Revista Española de Pediatría 2003;59(2): 188-192

    SADINO VALLVÉ S, YESTE FERNÁNDEZ D, CLEMENTE LEÓN M, GUSSINYER CANADELL M, CARRASCOSA LEZCANO A

    Revista Española de Pediatría 2003;59(2): 188-192

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Los defectos de la síntesis de tiroglobulina son una cusa poco frecuente de hipotiroidismo son una causa poco frecuente de hipotiroidismo congénito. El diagnóstico neonatal de esta entidad puede escapar a los programas de screening por la existencia de niveles normales de hormonas tiroideas y discretamente elevados de TSH . Se presenta el caso clínico de una niña que consulta a los 14 años por bocio muy voluminoso (grado 3) y disfagia a sólidos. El estudio de la función tiroidea mostró concentraciones muy bajas de tiroglobulina y de T4, valores normales de T3 y elevación moderada de los niveles de TSH, hipercaptación tiroidea y respuesta negativa al test de descarga de perclorato. El screening neonatal para hipotiroidismo congénito fue negativo. Se diagnostica a los 3 años de hipotiroidismo por bocio difuso (grado 1b). No recibió tratamiento sustitutivo con hormona tiroidea por decisión familiar, siguiendo tratamiento naturalista con aminoácido l-tirosina, zinc y suplementos vitamínicos. El desarrollo pondoestatural y psicomotor fue normal. En resumen, el desarrollo precoz de bocio en niños con screening neonatal normal y en estado de eutiroidismo debe hacernos sospechar la existencia de una dishormonogénesis, y entre ellas la producida por defecto de la síntesis y secreción de tiroglobulina.

    Notas:

     

    Palabras clave: Bocio nodular, Casos clínicos, Diagnóstico, Hipotiroidismo

    ID MEDES: 9613



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