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    Hipobetalipoproteinemia familiar

    Anales de Pediatría 2003;58(6): 608-611

    GASSÓ DE CAMPOS M, ESPÍN JAIME B, GÓMEZ ARIAS J, RODRÍGUEZ GARCÍA R, CAMACHO REINA MV, GÁMEZ CONTRERAS F, GONZÁLEZ RIVERA F

    Anales de Pediatría 2003;58(6): 608-611

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Se presenta el caso de una paciente de 5 meses, de padres consanguíneos y prematura de 28 semanas de gestación, con signos de distensión abdominal intermitentes que se acompañaban de incremento de las regurgitaciones y de vómitos tras las tomas y cuyas importantes alteraciones bioquímicas (niveles descendidos de triglicéridos, colesterol, vitamina A y ausencia de apolipoproteína B y vitamina E) permitieron establecer el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigoto, por estudios genéticos posteriores.

    Notas:

     

    Palabras clave: Apolipoproteínas B, Casos clínicos, Déficit de vitamina A, Déficit de vitamina E, Dislipemia, Dislipoproteinemia, Enfermedades congénitas y anomalías, Niños, Síndromes de malabsorción

    ID MEDES: 9361



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