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    Diagnóstico del retraso del crecimiento

    Endocrinología y Nutrición 2003;50(6): 216-236

    CASTRO-FEIJOO L, POMBO M

    Endocrinología y Nutrición 2003;50(6): 216-236

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: El crecimiento es un proceso biológico complejo, producto de la interacción entre múltiples factores endógenos (genéticos, hormonales, metabólicos, receptividad de los tejidos diana) y factores exógenos (nutrición, actividad física e influencias psicosociales). Es uno de los indicadores más sensibles del estado de salud del niño, de su nutrición y de sus antecedentes genéticos. Las desviaciones de la normalidad pueden ser la primera manifestación de una patología subyacente congénita o adquirida, por lo que se necesita disponer de una correcta comprensión del proceso del crecimiento y de los diferentes trastornos que pueden alterarlo. Entendemos por talla baja aquella en la que un individuo se encuentra por debajo de ­ 2 desviaciones estándar, para una determinada edad y sexo, en relación con la media poblacional. Actualmente, la clasificamos en talla baja idiopática y talla baja patológica. El diagnóstico continúa basándose en la correcta interpretación de la anamnesis y de la exploración física, aun cuando la historia reciente de la endocrinología se ha caracterizado por un emergente desarrollo de los métodos diagnósticos. Entre ellos destacan los avances en genética molecular, que han permitido la localización y caracterización en el ser humano de los genes que codifican proteínas implicadas en la regulación hormonal del crecimiento, como GH, POU1F1, PROP 1, Hex1, rGHRH, rGH, IGF-1, LHX3, LHX4, etc. Esta área constituye una de nuestras principales líneas de investigación y en esta revisión aportaremos algunos resultados, entre ellos el hallazgo de una nueva mutación (MiL) en un paciente con síndrome de Laron.

    Notas: XVII Curso de Endocrinología para Posgraduados (1ª PARTE)

     

    Palabras clave: Crecimiento, Déficit de crecimiento, Diagnóstico, Hormona de crecimiento

    ID MEDES: 9321



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