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    Polimorfismo C677T del gen de la metilenotetrahidrofolato reductasa en mujeres gestantes

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2003;46(6): 234-244

    ESCUDERO MT, BALLESTEROS G, LEÓN J

    Progresos de Obstetricia y Ginecología 2003;46(6): 234-244

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo: Conocer la prevalencia de la mutación C677T en el gen de la metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en mujeres en edad reproductiva de Cantabria, ya que la disfunción enzimática que ocasiona se ha asociado con defectos de cierre del tubo neural, otras malformaciones y enfermedad de la gestación. Método: Estudiamos el ADN genómico extraído de sangre periférica de 400 mujeres ingresadas por parto o aborto. La mutación C677T fue confirmada por secuenciación. Resultados: La frecuencia del polimorfismo de la MTHFR fue: un 30% (intervalo de confianza [IC] del 95%, 25,6-34,8) genotipo normal; un 60% (IC del 95%, 55,0-64,8) genotipo heterocigoto, y un 10% (IC del 95%, 7,3-13,5) genotipo homocigoto mutante. Conclusiones: Nuestros resultados son similares a los observados en grupos australianos de raza blanca (10,7%) y británicos (12%). No obstante, son mayores que las referidas en holandeses (5%) y finlandeses (5%), y ligeramente menores que las observadas en un estudio italiano (16%) y otros llevados a cabo en España (del 13 al 17%) aunque en poblaciones muy diferentes de la nuestra.

    Notas:

     

    Palabras clave: Defectos del tubo neuronal, Embarazo, Enfermedades congénitas y anomalías, Genes, Polimorfismo genético

    ID MEDES: 9001



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