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Deficiencia de hormona de crecimiento (GH) en la edad pediátrica
Revista Española de Pediatría 2013;69(6): 286-292
CARRASCOSA A, AUDÍ L, YESTE D, FERNÁNDEZ-CANCIO M, GUSSINYÉ M, CLEMENTE M, ALBISU MA, CAMPOS A, VICENS-CALVET E
Revista Española de Pediatría 2013;69(6): 286-292
Resumen del Autor:
La deficiencia de hormona de crecimiento (DGH) provoca manifestaciones clínicas distintas, según su etiología y la etapa del desarrollo, pero siempre existe un denominador común: retraso crónico de crecimiento asociado a baja talla armónica. Las otras manifestaciones clínicas dependerán de la etiología (genética, adquirida o idiopática), de la intensidad de la deficiencia y de si es la única hormona hipofisaria afectada o existe afectación de otras hormonas hipofisarias. Los avances de los últimos años han ampliado el conocimiento de sus bases moleculares y han caracterizado mejor las formas adquiridas. Sin embargo, la mayor parte de DGH no tienen una causa conocida y son catalogadas como idiopáticas. Mientras que los criterios clínicos y moleculares del diagnóstico de DGH están bien establecidos, los criterios hormonales continúan siendo un rompecabezas a pesar de los esfuerzos realizados para armonizar las técnicas bioquímicas de análisis de GH y de IGF-1. Los diagnósticos basados en los estímulos secretores de GH han demostrado ser de escasa utilidad clínica para predecir la respuesta terapéutica a la GH.
La deficiencia de hormona de crecimiento (DGH) provoca manifestaciones clínicas distintas, según su etiología y la etapa del desarrollo, pero siempre existe un denominador común: retraso crónico de crecimiento asociado a baja talla armónica. Las otras manifestaciones clínicas dependerán de la etiología (genética, adquirida o idiopática), de la intensidad de la deficiencia y de si es la única hormona hipofisaria afectada o existe afectación de otras hormonas hipofisarias. Los avances de los últimos años han ampliado el conocimiento de sus bases moleculares y han caracterizado mejor las formas adquiridas. Sin embargo, la mayor parte de DGH no tienen una causa conocida y son catalogadas como idiopáticas. Mientras que los criterios clínicos y moleculares del diagnóstico de DGH están bien establecidos, los criterios hormonales continúan siendo un rompecabezas a pesar de los esfuerzos realizados para armonizar las técnicas bioquímicas de análisis de GH y de IGF-1. Los diagnósticos basados en los estímulos secretores de GH han demostrado ser de escasa utilidad clínica para predecir la respuesta terapéutica a la GH.
Growth hormone (GH) deficiency manifests differently according to the individual's developmental stage. During the paediatric period, one of the most prominent clinical features is chronic skeletal growth retardation. Clinical signs also depend on the cause (genetic, acquired or idiopathic), deficiency intensity and whether GH is the only pituitary affected hormone or is combined with that of other pituitary hormones. Growing knowledge of the genetic basis of GH deficiency continues to provide us with useful information to further characterise mutation types and mechanisms for previously described and new candidate genes. Despite these advances, a high proportion of GH deficiencies with no recognisable acquired basis continue to be labelled as idiopathic. The hormonal diagnoses continue to be a conundrum despite efforts to harmonise biochemical assays for GH and IGF-1 analysis, and the diagnosis based on the so called GH secretion stimulation tests will prove to be of limited usefulness for predicting response to GH therapy.
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Notas:
Nº Monográfico:"Centros de referencia: Hospital Universitario Vall d´Hebron"
Palabras clave:
Déficit de hormona de crecimiento, Diagnóstico, Enfermedades sistémicas, Etiología, Genética, Genética médica, Mutación, Pediatría, Talla baja idiopática, Talla baja patológica
ID MEDES:
87200
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