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    Miopatías estructurales congénitas [XXXVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica. XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica]

    Revista de Neurología 2013;57(Supl.1): S53-S64

    medes_medicina en español

    ERAZO-TORRICELLI R

    Revista de Neurología 2013;57(Supl.1): S53-S64

    Tipo artículo: Congreso

    Resumen del Autor: Introducción. Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, lo que se ilustra al observar que un genotipo puede expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo puede estar causado por diferentes mutaciones genéticas. Desarrollo. En esta revisión, se detallan las características de las principales miopatías congénitas que permiten su identificación clínica, patológica y genética. Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico. Se enfatiza y se detalla la importancia del diagnóstico diferencial, descartando otras patologías que se presentan con hipotonía en la lactancia o el período neonatal. Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado. Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna. Conclusiones. El conocimiento profundo de las miopatías estructurales congénitas facilita la confirmación diagnóstica de la miopatía congénita, lo que permite la aplicación oportuna de medidas relacionadas con la respiración y la alimentación de los casos más graves y con la optimización de la función motora en todos los pacientes con miopatía congénita.

    Notas:

     

    Palabras clave: Biopsia, Comunidad Valenciana, Congresos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Hipotonía muscular, Miopatías, Miopatías estructurales congénitas, Neurología, Pediatría, Revisión, Sociedades científicas

    ID MEDES: 86833



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