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    Utilidad de la caracterización genética de la narcolepsia y la hipersomnia en la definición del fenotipo: estudio en pacientes portugueses

    Revista de Neurología 2014;58(2): 49-54

    medes_medicina en español

    MARTINS-DA-SILVA A, LOPES J, RAMALHEIRA J, CARVALHO C, CUNHA D, COSTA PP, SILVA MB

    Revista de Neurología 2014;58(2): 49-54

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción. La determinación del genotipo de los antígenos leucocitarios humanos (HLA) de clase II es un método muy difundido para confirmar el diagnóstico de la narcolepsia, con y sin cataplejía. El genotipado del HLA es fiable, sencillo y proporciona seguridad al médico. También es menos invasivo que otros métodos y entronca con la hipótesis autoinmunitaria sobre el origen de la narcolepsia. Objetivo. Evaluar la utilidad de los marcadores genéticos (HLA) en el diagnóstico diferencial de diferentes trastornos del sueño y su relevancia en el contexto de nuestra población. Sujetos y métodos. Se analizó una cohorte de 113 pacientes con episodios de somnolencia diurna, 38 de los cuales fueron clasificados como afectados por narcolepsia con cataplejía, 13 con narcolepsia y 62 con hipersomnia/hipersomnia idiopática. La población de control estaba integrada por 206 individuos sanos del mismo origen geográfico. Resultados. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*06:02 era superior a la habitual en los pacientes con narcolepsia y narcolepsia con cataplejía (46% y 71%, respectivamente, frente al 16% en la población control), con un valor de p = 4,53–13 en el caso de la narcolepsia con cataplejía. La frecuencia del alelo HLA-DQB1*02 era más elevada en la población con hipersomnia en comparación con la población control (55% frente a 34%; p = 0,004). Conclusiones. La caracterización genética tiene posibilidades de mejorar el diagnóstico diferencial entre varios fenotipos de somnolencia diurna excesiva, que corresponden a diversas entidades con diferentes mecanismos biológicos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Cataplejia, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Estudios de casos y controles, Estudios observacionales, Fenotipo, Hipersomnia, Hipocretina, Marcadores genéticos, Narcolepsia, Neurología, Portugal, Trastornos del Sueño-Vigilia

    ID MEDES: 86819



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