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    Importancia del tamaño de las tuberosidades en las complicaciones del complejo esclerosis tuberosa

    Neurología 2013;28(9): 550-557

    medes_medicina en español

    PASCUAL-CASTROVIEJO I, HERNÁNDEZ-MONEO JL, PASCUAL-PASCUAL SI, VIAÑO J, GUTIÉRREZ-MOLINA M, VELÁZQUEZ-FRAGUA R, QUIÑONES TAPIA D, MORALES BASTOS C

    Neurología 2013;28(9): 550-557

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patológicas más frecuentes y están relacionadas directamente con las principales expresiones clínicas, crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresión clínica de los pacientes. Objetivo La finalidad de este trabajo es relacionar el tamaño de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clínicas. Material y métodos Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clínicos y neurorradiológicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clínicos con la localización, el tamaño y el número de las tuberosidades corticales en cada paciente. Resultados Cuatro pacientes tenían tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cerebrales. Todas mostraban crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenían tuberosidades de tamaño promedio-grande. Todos tenían crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habían tenido espasmos infantiles durante el primer año de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamaño promedio-pequeño. La mayoría de ellos tenían crisis con buena respuesta al tratamiento farmacológico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad córtico-subcortical única en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicación y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenían tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algún tipo de tuberosidad hemisférica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clínica. Conclusiones Las tuberosidades de gran tamaño, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relación con la presencia de sintomatología clínica severa que las tuberosidades de pequeño-mediano tamaño, aunque sean muy numerosas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Discapacidad intelectual, Epilepsia, Esclerosis tuberosa, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Neurología, Resonancia magnética nuclear, Trastorno autístico

    ID MEDES: 86393 DOI: 10.1016/j.nrl.2012.11.002 *



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