• 1

    Guía de práctica clínica para el tratamiento del síndrome de Hunter

    Medicina Clínica 2013;141(10): 453-453

    medes_medicina en español

    GUILLÉN-NAVARRO E, BLASCO AJ, GUTIÉRREZ-SOLANA LG, COUCE ML, CANCHO-CANDELA R, LÁZARO P

    Medicina Clínica 2013;141(10): 453-453

    Tipo artículo: Guías de práctica clínica

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de Hunter (SH), o mucopolisacaridosis tipo ii , es una enfermedad producida por la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) debida a mutaciones en el gen IDS . La deficiencia de la I2S ocasiona un bloqueo en el proceso de degradación de glucosaminoglucanos (GAG) en los lisosomas citoplasmáticos, lo que da lugar a su acumulación en las células. Esto provoca una alteración celular generalizada, y una eliminación aumentada de estos GAG en orina. El SH es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a uno de cada 49.000-526.000 recién nacidos vivos varones. Su carácter multisistémico y progresivo hace que en algún momento de la evolución sea necesario el abordaje por distintas especialidades médicas. Recientemente se dispone de tratamiento de sustitución enzimática con I2S recombinante que mejora y ralentiza la evolución de la enfermedad, por lo que resulta clave el diagnóstico y tratamiento precoz. Por estas razones, se ha elaborado esta guía de práctica clínica (GPC), que pretende ayudar a los diferentes especialistas que están en contacto con pacientes que padecen el SH en la detección precoz, y en el seguimiento y tratamiento. La guía ha sido elaborada por un grupo de trabajo constituido por el Grupo Español de Hunter (equipo multidisciplinar formado por médicos especialistas expertos en el diagnóstico y tratamiento del SH) e investigadores con experiencia metodológica en el desarrollo de GPC. Las recomendaciones se basan en la síntesis de la evidencia científica disponible y en la experiencia de los expertos.

    Notas:

     

    Palabras clave: Efectos colaterales y reacciones adversas relacionados con medicamentos , Complicaciones, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Diagnóstico precoz, Guías de práctica clínica, Idursulfasa, Medicina basada en la evidencia, Medicina interna, Mucopolisacaridosis II, Signos y síntomas clínicos, Terapia de reemplazo enzimatico, Trasplantes de células hematopoyéticas, Tratamiento

    ID MEDES: 85941 DOI: 10.1016/j.medcli.2013.07.010 *



    * RECUERDE. Al pulsar el enlace “Texto completo”, usted abandonará el entorno MEDES. En ese caso, la web a la que desea acceder no es propiedad de Fundación Lilly y, por tanto, ésta no se responsabiliza de los contenidos, informaciones o servicios presentes en ella, ni de la política de privacidad que aplique el sitio web de un tercero.