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    Síndrome de Rothmund-Thompson (poiquilodermia atrofica congénita) en mujer gestante

    Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 2011;38(6): 244-245

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    JUÁREZ AZPILCUETA A

    Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 2011;38(6): 244-245

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de poiquilodermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómico recesivo por mutacion del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de manifestaciones clínicas las que destacan: poiquilodermia, alteraciones esqueléticas, hipotiroidismo e hipogonadismo y cataratas juveniles. Se han documentado 200 casos de esta entidad a nivel mundial, su asociación al embarazo nunca se ha documentado. Se presenta el caso clínico de síndrome de Rothmund en paciente gestante a término. Se hace revisión del tema en la literatura mundial.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Catarata, Diagnóstico, Embarazo, Ginecología, Mujeres embarazadas, Obstetricia, Revisión, Síndrome Rothmund-Thomson

    ID MEDES: 84605 DOI: 10.1016/j.gine.2010.01.011 *



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