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    Síndrome linfoproliferativo autoinmune: diagnóstico molecular en dos familias

    Medicina Clínica 2003;120(16): 322-325

    CAMBRONERO R, CÁMARA C, LÓPEZ GRANADOS E, FERREIRA A, GUMERSINDO F

    Medicina Clínica 2003;120(16): 322-325

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo: El síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) es una enfermedad debida a un defecto en la apoptosis de los linfocitos, que cursa con linfoproliferación crónica no maligna, manifestaciones autoinmunes e incremento de los linfocitos TCRαß+CD4­CD8­. La mayoría de los casos se deben a mutaciones en el gen TNFRSF6 que codifica para la proteína Fas. Nuestro objetivo fue identificar mutaciones en este gen en dos familias, algunos de miembros presentaban una clínica y una analítica compatibles con SLPA. Pacientes y método: Estudiamos a dos enfermos con sospecha de SLPA. Para confirmar este diagnóstico realizamos cuantificación de inmunoglobulinas, fenotipado celular por citometría de flujo, cuantificación de interleucina (IL) 10, estudio de apoptosis y análisis molecular. Resultados: Ambos enfermos presentaron hipergammaglobulinemia y un aumento de las células TCRαß+CD4­CD8­ (paciente de la familia A: 14%; enferma de la familia B: 4,25%). En la familia A se efectuó un estudio de apoptosis, ausente en los linfocitos del paciente y muy disminuida en los linfocitos del padre. Ambos fueron heterocigotos para la mutación T1045C (Leu 268 Pro). La paciente de la familia B y su madre presentaron la mutación G943T (Arg 234 Leu), también en heterocigosis. Las dos mutaciones descritas se localizan en el exón 9 del gen TNFRSF6, que afecta al dominio de muerte de la proteína Fas. Conclusiones: Los resultados del estudio molecular en estas dos familias apoyaron el diagnóstico de SLPA y apuntan a que el defecto causante del síndrome es compatible con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Enfermedades autoinmunes, Trastornos linfoproliferativos

    ID MEDES: 8427



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