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    Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío

    Revista de Neurología 2013;57(6): 265-268

    medes_medicina en español

    GUEVARA-CAMPOS J, ROMEO-VILLARROEL MA, GONZÁLEZ-DE GUEVARA L, ESCOBAR V

    Revista de Neurología 2013;57(6): 265-268

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patrón de herencia autosómico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es una miopatía metabólica progresiva causada por una disminución de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA), lo que origina una disminución de la degradación y posterior acúmulo del glucógeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular. Caso clínico. Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardío, basado en la clínica del paciente y los hallazgos bioquímicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles séricos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificación de la actividad enzimática de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminución significativa de la actividad. El análisis genético molecular reveló la existencia de dos mutaciones en condición homocigótica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exón 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revisión emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmación está en concordancia con la clínica y cambios bioquímicos encontrados en el paciente. Conclusión. Es obligatorio el estudio genético molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Alfa-glucosidasa, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo II, Genética, Genética médica, Mutación, Neurología, Venezuela

    ID MEDES: 84150



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