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    Manifestaciones clínicas de 149 pacientes con espectro facio-aurículo-vertebral

    Acta Otorrinolaringológica Española 2013;64(5): 359-362

    medes_medicina en español

    MUÑOZ-PEDROZA LA, ARENAS-SORDO ML

    Acta Otorrinolaringológica Española 2013;64(5): 359-362

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Resumen El espectro facio-aurículo-vertebral, también denominado síndrome de Goldenhar, o síndrome del primer y segundo arcos branquiales, es un complejo de anomalías craneofaciales y vertebrales principalmente. La malformación eje de este complejo es la microtia, uni o bilateral. Resumen Se realizó una investigación clínica observacional, retrospectiva trasversal y descriptiva, revisando 149 expedientes de pacientes con diagnóstico de microtia. Resumen No hubo diferencia significativa en cuanto al sexo de los afectados. La edad promedio fue de 6,97 años, con un rango de 1 a 52 años. Endogamia positiva en 14 pacientes y consanguinidad en un caso. Antecedentes familiares de microtia en 37 casos. Además de la microtia, las malformaciones más frecuentes fueron: faciales, costo-vertebrales, de extremidades, cardíacas, de genitales, oftalmológicas y otras. Resumen Los pacientes tuvieron un porcentaje elevado de antecedentes heredo familiares, lo que podría evidenciar un tipo de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida.

    Notas:

     

    Palabras clave: Asimetría facial , Diagnóstico, Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Estudios transversales, Otorrinolaringología, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Goldenhar

    ID MEDES: 83959 DOI: 10.1016/j.otorri.2013.03.007 *



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