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    SNPs en el 3'UTR de gen RANK determinan la fractura osteoporótica sitio-dependiente

    Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 2013;5(2): 85-92

    medes_medicina en español

    GARCÍA-GIRALT N, YOSKOVITZ G, RODRIGUEZ-SANZ M, URREIZTI R, GUERRI R, PRIETO-ALHAMBRA D, MELLIBOVSKY L, GRINBERG D, BALCELLS S, NOGUÉS X, DÍEZ-PÉREZ A

    Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 2013;5(2): 85-92

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivos: El sistema RANK/RANKL/OPG está implicado en la determinación de la densidad mineral ósea (DMO) y de la microarquitectura ósea. Nuestro estudio pretende evaluar si existen SNPs en la región 3'UTR del gen RANK asociados con fenotipos osteoporóticos. Material y métodos: Se genotiparon siete variantes genéticas en 1.098 mujeres de la cohorte BARCOS, y se evaluó su asociación con la DMO y las fracturas osteoporóticas. Se testó una interacción con el SNP rs9594738 en el gen RANKL el cual fue previamente asociado con la DMO. Resultados: Ninguno de los SNPs se asoció significativamente con la DMO. El SNP rs78326403 se asoció con fracturas de muñeca/antebrazo (Modelo Log-aditivo odds ratio (OR)=3,12 [IC 95%: 1,69 ; 5,75]; p=7,16x10-4), mientras que el SNP rs884205 se asoció con fracturas de columna vertebral (OR=4,05 Recesivo; [IC 95%: 1,59 ; 10,35]; p=8,24x10-3). Por último, se detectó una interacción entre el SNP rs9594738 del RANKL y el rs78326403 del RANK sobre la prevalencia de fractura (p=0,039). El análisis del efecto de los genotipos compuestos rs9594738 y rs78326403 dio un aumento de la prevalencia de fracturas en sujetos con un mayor número de alelos desfavorables, siendo las OR 2,76 [IC 95%: 1,30 ; 5,81]; p=0,007) y 5,14 [IC 95%: 1,37 ; 15,67]; p=0,007) para 2 y ≥3 alelos desfavorables, respectivamente, en comparación con ninguno/1. Conclusiones: Dos SNPs en el 3'UTR del gen RANK predisponen a la fractura osteoporótica sitio-dependiente. Una interacción con el SNP rs9594738 del RANKL sugiere un efecto aditivo de la DMO y la resistencia ósea.

    Notas:

     

    Palabras clave: Estudios de asociación genética, Fenotipo, Fracturas oseas, Genética, Genética médica, Mujeres, Osteoporosis, Posmenopausia, Reumatología

    ID MEDES: 83398



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