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  Inmunodeficiencias congénitas del receptor de antígeno de los linfocitos T

  Inmunología 2013;32(3): 94-101

  

  MAZARIEGOS MS, MUÑOZ-RUIZ M, REINÉ J, GARCILLÁN B, RECIO MJ, FERNÁNDEZ-MALAVÉ E, REGUEIRO JR

  Inmunología 2013;32(3): 94-101

  Tipo artículo: Revisión

  Resumen del Autor: Resumen Las inmunodeficiencias humanas del TCR son enfermedades autosómicas recesivas con baja prevalencia, caracterizadas por un defecto de expresión del TCR asociado a una linfopenia T selectiva (más leve en el caso de CD3 ). La ausencia congénita de componentes del TCR tiene un impacto diferencial en el desarrollo y función de los linfocitos T, que depende de la cadena del TCR afectada y de la especie, siendo en algunos casos diferente en los pacientes humanos en comparación con los modelos en ratones. Resumen El estudio del inmunofenotipo mediante citometría de flujo, junto con los estudios moleculares, proporciona información esencial para el diagnóstico y el tratamiento, que continúa siendo a día de hoy el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos asociados a inmunodeficiencia grave. Resumen Las inmunodeficiencias humanas del TCR son enfermedades autosómicas recesivas con baja prevalencia, caracterizadas por un defecto de expresión del TCR asociado a una linfopenia T selectiva (más leve en el caso de CD3 ). La ausencia congénita de componentes del TCR tiene un impacto diferencial en el desarrollo y función de los linfocitos T, que depende de la cadena del TCR afectada y de la especie, siendo en algunos casos diferente en los pacientes humanos en comparación con los modelos en ratones. Resumen El estudio del inmunofenotipo mediante citometría de flujo, junto con los estudios moleculares, proporciona información esencial para el diagnóstico y el tratamiento, que continúa siendo a día de hoy el trasplante de progenitores hematopoyéticos en los casos asociados a inmunodeficiencia grave. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Alergia e inmunología , Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Linfocitos, Linfocitos T, Pronóstico, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Síndromes de inmunodeficiencia, Trasplantes de células hematopoyéticas, Tratamiento

  ID MEDES: 83178 DOI: 10.1016/j.inmuno.2013.04.002 *

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