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    Síndrome de Klinefelter de presentación atípica

    Anales de Pediatría 2013;79(2): 112-115

    medes_medicina en español

    SANZ MARCOS N, TURÓN VIÑAS A, IBAÑEZ TODA L

    Anales de Pediatría 2013;79(2): 112-115

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Resumen El síndrome de Klinefelter (SK) es la cromosomopatía sexual más frecuente y asocia un hipogonadismo hipergonadotropo como manifestación endocrinológica. El fenotipo es masculino con talla alta, adiposidad abdominal y testículos pequeños, y aparece habitualmente después de la pubertad. Resumen Se presentan 2 casos clínicos: un paciente de 2 años con talla baja que requirió tratamiento con hormona de crecimiento. Al no progresar el desarrollo puberal y presentar niveles basales elevados de gonadotropinas, se realiza cariotipo con resultado 48XXYY (SK). El segundo es un paciente de 8 años con clínica de pubertad precoz, en el que se constata un aumento de las concentraciones de -gonadotropina. En la tomografía computarizada torácica se halló una masa mediastínica. Se realiza estudio citogenético con cariotipo 48XXYY (SK). Resumen La talla baja no excluye el diagnóstico de SK y ante un paciente con masa mediastínica y retraso neurocognitivo debemos sospechar un SK y solicitar cariotipo.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Hombres, Niños, Pediatría, Pubertad precoz, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Klinefelter

    ID MEDES: 82745 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.10.020 *



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