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  Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1

  Anales de Pediatría 2013;79(1): 42-45

  

  LLAMAS VELASCO S, CAMACHO SALAS A, VIDALES MORENO C, CEBALLOS RODRÍGUEZ RM, MURCIA GARCÍA FJ, SIMÓN DE LA HERAS R

  Anales de Pediatría 2013;79(1): 42-45

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: Resumen El gen TSC2, responsable de la esclerosis tuberosa, se encuentra en el cromosoma 16p13.3, adyacente al gen de la poliquistosis renal autosómica dominante PKD1. Una deleción de gran tamaño puede afectar a ambos genes produciendo el llamado (MIM#600273). Se caracteriza por la presencia de quistes renales congénitos o de aparición muy precoz, en pacientes con esclerosis tuberosa, e implica un peor pronóstico de la enfermedad renal. Presentamos el caso de un niño de 6 años con esclerosis tuberosa, que en el período neonatal presentaba múltiples quistes renales de gran tamaño y bilaterales, realizándose posteriormente un estudio de confirmación genética mediante la técnica MLPA. Resumen El gen TSC2, responsable de la esclerosis tuberosa, se encuentra en el cromosoma 16p13.3, adyacente al gen de la poliquistosis renal autosómica dominante PKD1. Una deleción de gran tamaño puede afectar a ambos genes produciendo el llamado (MIM#600273). Se caracteriza por la presencia de quistes renales congénitos o de aparición muy precoz, en pacientes con esclerosis tuberosa, e implica un peor pronóstico de la enfermedad renal. Presentamos el caso de un niño de 6 años con esclerosis tuberosa, que en el período neonatal presentaba múltiples quistes renales de gran tamaño y bilaterales, realizándose posteriormente un estudio de confirmación genética mediante la técnica MLPA. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Esclerosis tuberosa, Genética, Genética médica, Hombres, Monosomía parcial, Niños, Pediatría, Poliquistosis renal autosómica dominante

  ID MEDES: 82265 DOI: 10.1016/j.anpedi.2012.12.004 *

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