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    Deficiencia del transportador celular de hormona tiroidea MCT8: caso clínico y revisión de la bibliografía

    Revista de Neurología 2013;56(12): 615-622

    medes_medicina en español

    LÓPEZ-MARÍN L, MARTÍN-BELINCHÓN M, GUTIÉRREZ-SOLANA LG, MORTE-MOLINA B, DUAT-RODRÍGUEZ A, BERNAL J

    Revista de Neurología 2013;56(12): 615-622

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. El MCT8 es un transportador específico para las hormonas tiroideas T4 y T3, que permite su entrada en el cerebro y otros órganos. La deficiencia de MCT8, o síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es un trastorno ligado a X que, generalmente, se presenta como un cuadro neurológico grave de inicio precoz, con un perfil tiroideo característico (aumento de T3 y disminución de T4 y rT3). Objetivo. Se presenta el primer caso diagnosticado en España con este síndrome y se revisa la bibliografía publicada, las distintas formas de presentación clínica, los avances genéticos, el diagnóstico diferencial y las perspectivas terapéuticas, y se propone un algoritmo diagnóstico. Caso clínico. Varón de 5 años con un cuadro clínico compatible con una enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. La secuenciación del gen PLP1 no mostró alteraciones. Todos los estudios metabólicos y genéticos realizados fueron normales. Finalmente, un estudio completo del perfil tiroideo reveló alteraciones compatibles con una deficiencia del transportador MCT8. La secuenciación del gen SLC16A2 (MCT8) mostró una mutación en el exón 3 y el estudio celular confirmó que esta mutación cambia las propiedades de la proteína. Conclusiones. En los últimos años se han multiplicado las publicaciones sobre este síndrome, con la identificación de más de 50 familias en el mundo. Es importante conocer este síndrome y sospecharlo, porque el diagnóstico es fácil, económico y accesible (perfil tiroideo), y, aunque no tiene tratamiento específico, el diagnóstico precoz evita pruebas innecesarias y permite ofrecer consejo genético a las familias afectadas.

    Notas:

     

    Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Diagnóstico por imagen, Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, Hombres, Hormonas tiroideas, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear, Revisión, Tratamiento

    ID MEDES: 82217



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