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El estudio de la metilación del ADN en el cáncer urológico: presente y futuro
Actas Urológicas Españolas 2013;37(6): 368-375
ANDRÉS G, ASHOUR N, SÁNCHEZ-CHAPADO M, ROPERO S, ANGULO JC
Actas Urológicas Españolas 2013;37(6): 368-375
Resumen del Autor:
Objetivos Realizar una síntesis de los principales avances en el campo del estudio de la epigenética y concretamente la metilación de ADN respecto al diagnóstico de las neoplasias urológicas. Adquisición de evidencia Revisión de la literatura (PubMed, Medline y Cochrane) sobre el estudio de la metilación del ADN en neoplasias urológicas (cáncer de próstata, cáncer de vejiga, cáncer renal y cáncer testicular) teniendo en cuenta todos los estudios publicados hasta enero de 2013. Síntesis de evidencia Resulta posible determinar el estado de metilación de un gran número de genes en muestras de tumores, que al compararlo con muestras de tejido sano permite la definición de patrones de metilación aberrantes específicos para cada tipo de tumor. El estudio y la definición de patrones de metilación anómala específicos de cada tipo de tumor es una herramienta de potencial utilidad para el diagnóstico, evaluación, predicción de pronóstico y tratamiento de las diferentes formas de cáncer genitourinario. El análisis de la metilación de genes en la orina, tras la micción o masaje prostático, el semen, el plasma o el líquido de lavado de biopsias prostáticas puede permitir la detección precoz del cáncer vesical, prostático, renal y testicular. En cada una de las neoplasias se ha identificado una firma epigenética que puede detectarse en ADN obtenido de muestras muy escasamente o nada invasivas, con potencial en el diagnóstico y en la evaluación de pronóstico. La validación de estos estudios confirmará la precisión, efectividad y reproducibilidad de los resultados de los que se dispone hasta el momento. No están aún desarrollados criterios que determinen que un panel de genes sea lo suficientemente informativo en la práctica asistencial como para guiar un diagnóstico inequívoco o una conducta terapéutica. Se requiere un mayor número de estudios para contrastar en cada caso la sensibilidad, especificidad, el valor predictivo positivo y negativo de la prueba. Tampoco existen estudios multicéntricos que analicen la reproducibilidad real de estos resultados en un entorno clínico. Conclusiones El estudio de la metilación aberrante del ADN en muestras biológicas de pacientes tiene enorme potencial para el diagnóstico precoz y cribado de las neoplasias genitourinarias. Se necesita un mayor número de estudios que permitan definir baterías de genes que supongan firmas inequívocas de malignidad. Esta metodología tiene también potencial a la hora de definir grupos pronóstico y potencial de respuesta a diferentes terapias.
Objetivos Realizar una síntesis de los principales avances en el campo del estudio de la epigenética y concretamente la metilación de ADN respecto al diagnóstico de las neoplasias urológicas. Adquisición de evidencia Revisión de la literatura (PubMed, Medline y Cochrane) sobre el estudio de la metilación del ADN en neoplasias urológicas (cáncer de próstata, cáncer de vejiga, cáncer renal y cáncer testicular) teniendo en cuenta todos los estudios publicados hasta enero de 2013. Síntesis de evidencia Resulta posible determinar el estado de metilación de un gran número de genes en muestras de tumores, que al compararlo con muestras de tejido sano permite la definición de patrones de metilación aberrantes específicos para cada tipo de tumor. El estudio y la definición de patrones de metilación anómala específicos de cada tipo de tumor es una herramienta de potencial utilidad para el diagnóstico, evaluación, predicción de pronóstico y tratamiento de las diferentes formas de cáncer genitourinario. El análisis de la metilación de genes en la orina, tras la micción o masaje prostático, el semen, el plasma o el líquido de lavado de biopsias prostáticas puede permitir la detección precoz del cáncer vesical, prostático, renal y testicular. En cada una de las neoplasias se ha identificado una firma epigenética que puede detectarse en ADN obtenido de muestras muy escasamente o nada invasivas, con potencial en el diagnóstico y en la evaluación de pronóstico. La validación de estos estudios confirmará la precisión, efectividad y reproducibilidad de los resultados de los que se dispone hasta el momento. No están aún desarrollados criterios que determinen que un panel de genes sea lo suficientemente informativo en la práctica asistencial como para guiar un diagnóstico inequívoco o una conducta terapéutica. Se requiere un mayor número de estudios para contrastar en cada caso la sensibilidad, especificidad, el valor predictivo positivo y negativo de la prueba. Tampoco existen estudios multicéntricos que analicen la reproducibilidad real de estos resultados en un entorno clínico. Conclusiones El estudio de la metilación aberrante del ADN en muestras biológicas de pacientes tiene enorme potencial para el diagnóstico precoz y cribado de las neoplasias genitourinarias. Se necesita un mayor número de estudios que permitan definir baterías de genes que supongan firmas inequívocas de malignidad. Esta metodología tiene también potencial a la hora de definir grupos pronóstico y potencial de respuesta a diferentes terapias.
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Notas:
Palabras clave:
Cáncer de próstata, Cáncer de testículos, Cáncer de vejiga, Cáncer renal, Diagnóstico, Epigenética, Medicina basada en la evidencia, Metilación del ADN, Reacción en cadena de la polimerasa, Revisión, Urología
ID MEDES:
81959
DOI: 10.1016/j.acuro.2013.03.001 *
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