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    Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino

    Radiología 2013;55(3): 233-238

    medes_medicina en español

    PÉREZ VEGA-LEAL C, SAINZ GÓMEZ C, UBIS RODRÍGUEZ E, GARRIDO-DOMÍNGUEZ E, DÍEZ FERNÁNDEZ A, RUBIO VIGUERA V

    Radiología 2013;55(3): 233-238

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo Describir los hallazgos clínicos, radiológicos y genéticos de una familia afecta de síndrome de Currarino (SC) (agenesia del sacro, masa presacra y anomalías anorrectales) y familiarizar al radiólogo con esta entidad que, aunque infrecuente, podemos sospechar por sus imágenes características. Material y métodos Se estudiaron 8 de los 9 miembros de la familia con sospecha de SC: los padres y 7 hermanos (4 varones y tres mujeres). Se detallaron los hallazgos clínicos y genéticos; y mediante radiografía simple, ecografía y resonancia magnética se investigó la agenesia del sacro y la presencia de masas presacras y anomalías anorrectales. Además, se realizó un análisis del gen HLBX9. No se solicitó el permiso al comité de ética aunque todos los miembros de la familia dieron su consentimiento. Resultados La madre con un sacro en cimitarra confirmado era la transmisora de la mutación genética. Uno de los 7 hermanos era un SC completo (agenesia sacra, estenosis anorrectal y meningocele anterior). Cuatro hermanos presentaron un SC incompleto, tres con agenesia del sacro y masa presacra (dos meningoceles anteriores y un teratoma) y el cuarto una agenesia sacra y estenosis anorrectal. Un hermano no tenía alteraciones. Tanto la madre como 4 hermanos presentaban la mutación en el gen HLXB9. Conclusión Ante una agenesia sacra se deberían investigar posibles masas presacras y alteraciones anorrectales. Así mismo, en caso de asociación familiar habría que descartar un SC.

    Notas:

     

    Palabras clave: Agenesia lumbosacra, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Familia, Familiares de pacientes, Meningocele, Radiología, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Currarino

    ID MEDES: 81205 DOI: 10.1016/j.rx.2011.09.019 *



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