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Síntomas psiquiátricos en una enferma de corea-acantocitosis
Actas Españolas de Psiquiatría 2013;41(2): 133-136
DEL VALLE-LÓPEZ P, CAÑAS-CAÑAS MT, CÁMARA-BARRIO S
Actas Españolas de Psiquiatría 2013;41(2): 133-136
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
La corea-acantocitosis es un raro trastorno neurodegenerativo
de curso lentamente progresivo, caracterizado por
movimientos involuntarios semejantes a la corea de Hungtinton,
deterioro cognitivo, cambios en la conducta, crisis
convulsivas y polineuropatía.
Pertenece al grupo de las neuroacantocitosis, enfermedades
genéticamente definidas, en las que se asocia la degeneración
progresiva de los ganglios de la base y la presencia
de acantocitos en sangre periférica.
La forma de inicio es heterogénea pudiendo ser los síntomas
psiquiátricos su primera manifestación.
Caso clínico: mujer de 48 años que comenzó con crisis
convulsivas a los 35 años y aparición posterior de cambios
de conducta y afectivos que motivaron la consulta en salud
mental. Presentaba alteración en la marcha, torpeza motora,
inestabilidad emocional e impulsividad y fue diagnosticada
de cambio de personalidad debido a enfermedad médica,
aunque los primeros estudios neurológicos resultaron
negativos.
La evolución posterior con aparición de movimientos
coreicos, atrofia del núcleo estriado en RMN y detección de
acantocitos en sangre periférica posibilitaron el diagnóstico.
Se discute el papel de los ganglios basales en las manifestaciones
psiquiátricas y la fisiopatología de la enfermedad.
La corea-acantocitosis es un raro trastorno neurodegenerativo<br>de curso lentamente progresivo, caracterizado por<br>movimientos involuntarios semejantes a la corea de Hungtinton,<br>deterioro cognitivo, cambios en la conducta, crisis<br>convulsivas y polineuropatía.<br>Pertenece al grupo de las neuroacantocitosis, enfermedades<br>genéticamente definidas, en las que se asocia la degeneración<br>progresiva de los ganglios de la base y la presencia<br>de acantocitos en sangre periférica.<br>La forma de inicio es heterogénea pudiendo ser los síntomas<br>psiquiátricos su primera manifestación.<br>Caso clínico: mujer de 48 años que comenzó con crisis<br>convulsivas a los 35 años y aparición posterior de cambios<br>de conducta y afectivos que motivaron la consulta en salud<br>mental. Presentaba alteración en la marcha, torpeza motora,<br>inestabilidad emocional e impulsividad y fue diagnosticada<br>de cambio de personalidad debido a enfermedad médica,<br>aunque los primeros estudios neurológicos resultaron<br>negativos.<br>La evolución posterior con aparición de movimientos<br>coreicos, atrofia del núcleo estriado en RMN y detección de<br>acantocitos en sangre periférica posibilitaron el diagnóstico.<br>Se discute el papel de los ganglios basales en las manifestaciones<br>psiquiátricas y la fisiopatología de la enfermedad.
Chorea-acanthocytosis is an uncommon neurodegenerative<br>disorder, usually with a low rate of progression. It is<br>characterized by Huntington disease-like involuntary movements,<br>cognitive decline, behavioral changes, seizures and<br>polyneuropathy.<br>Chorea-acanthocytosis belongs to the group of<br>neuroacanthocytosis syndromes, a group of genetically<br>defined diseases associated with progressive degeneration<br>of the basal ganglia and peripheral red blood cell<br>acanthocytes.<br>The onset of the disease is variable in its manifestations<br>and psychiatric symptoms may dominate the clinical picture.<br>Case report: A 48-year-old woman with a history of<br>seizures since age 35 developed behavioral and affective<br>changes that led to her referral to our mental health unit.<br>She had an unsteady gait, motor clumsiness, emotional<br>instability and impulsivity. Personality changes related with<br>medical illness were diagnosed despite a normal neurological<br>survey.<br>Subsequent development of choreic involuntary<br>movements, evidence of striatal atrophy on MRI and<br>detection of acanthocytes in a peripheral blood smear<br>allowed diagnosis.<br>The role of the basal ganglia in psychiatric manifestations<br>and the pathophysiology of chorea-acanthocytosis are<br>discussed.
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Notas:
Palabras clave:
Acantocitosis, Adultos mediana edad, Casos clínicos, Coreas, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Diagnóstico por imagen, Mujeres, Psiquiatría, Resonancia magnética nuclear, Tratamiento, Tratamiento farmacológico
ID MEDES:
80969
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