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    Ictiosis congénitas autosómicas recesivas

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2013;104(4): 270-284

    medes_medicina en español

    RODRÍGUEZ-PAZOS L, GINARTE M, VEGA A, TORIBIO J

    Actas Dermo-Sifiliográficas 2013;104(4): 270-284

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Resumen Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). Actualmente se incluyen también la ictiosis arlequín, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño. Resumen Se ha estimado una prevalencia conjunta para IL y EIC de 1:138.000-1:300.000. En algunos países o regiones, como Noruega y la costa gallega, la prevalencia podría ser mayor debido a la existencia de efectos fundadores. Desde el punto de vista genético son muy heterogéneas. Seis genes se han asociado a estas entidades: TGM1 , ALOXE3 , ALOX12B , NIPAL4 , CYP4F22 y ABCA12 . En este trabajo se pretenden revisar los conocimientos actuales en el campo de las ICAR, incluyendo aspectos clínicos, histológicos, ultraestructurales, genético-moleculares y de tratamiento.

    Notas:

     

    Palabras clave: Consejo genético, Dermatología, Diagnóstico, Diagnóstico prenatal, Enfermedad hereditaria autosómica, Genética, Genética médica, Ictiosis, Revisión, Tratamiento

    ID MEDES: 80865 DOI: 10.1016/j.ad.2011.11.015 *



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