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    Guía para el estudio genético de la aniridia

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2013;88(4): 145-152

    medes_medicina en español

    BLANCO-KELLY F, VILLAVERDE-MONTERO C, LORDA-SANCHEZ I, MILLÁN JM, TRUJILLO-TIEBAS MJ, AYUSO C

    Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2013;88(4): 145-152

    Tipo artículo: Revisión

    Resumen del Autor: Introducción La aniridia es una enfermedad panocular con una incidencia de entre 1/50.000 a 1/100.000 nacidos vivos, que puede presentarse de forma aislada o en el contexto de un síndrome. Presenta una herencia autosómica dominante y en la mayoría de los casos está causada por mutaciones en el gen PAX6 , para cuyo estudio de mutaciones se emplea una gran variedad de técnicas y metodologías de genética molecular y citogenéticas. Objetivo Recoger los distintos aspectos de esta enfermedad y ofrecer una guía para el adecuado diagnóstico genético que ayude a un mejor manejo clínico de la misma. Desarrollo La aniridia es una enfermedad autosómica dominante que afecta fundamentalmente al iris, pero también puede afectar a la mayoría de las estructuras oculares. Está causada principalmente por mutaciones en el gen PAX6 , ubicado en la región cromosómica 11p13, que codifica para una proteína reguladora de la transcripción imprescindible en el desarrollo del ojo. El análisis genético de la aniridia es complejo y requiere tanto de técnicas de genética molecular (secuenciación, CGH- array o MLPA) como citogenéticas (cariotipo y FISH). Este estudio está indicado en todos los casos de aniridia y es importante tener en cuenta ciertas consideraciones tanto clínicas como técnicas antes de abordar su análisis y el asesoramiento genético de los pacientes y familias afectados por esta enfermedad. Conclusiones La aplicación de técnicas de genética molecular al diagnóstico genético de la aniridia permite un mejor manejo clínico tanto de los afectados como de sus familiares.

    Notas:

     

    Palabras clave: Aniridia, Biología molecular, Diagnóstico, Genética, Genética médica, Oftalmología, Revisión, Técnicas de diagnóstico molecular , Tratamiento

    ID MEDES: 80786 DOI: 10.1016/j.oftal.2012.07.006 *



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